2023年11月，两例疑似法布雷病患者在新疆医科大学第一附属医院肾病中心就诊，经肾组织穿刺病理及基因诊断最终确诊为法布雷病。这是新疆肾脏病专业首次诊断遗传基因、临床及肾组织病理资料齐全的法布雷病患者，标志着新疆医科大学第一附属医院肾脏疾病中心对于疑难病、罕见病诊疗技术达到国内先进水平，诊治水平再上新台阶。

法布雷病（Fabry disease）是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，α-半乳糖苷酶A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇在人体各器官、组织中大量贮积，导致肾衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛等严重临床综合征，疾病进展后，患者会因严重并发症死亡。法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗，以补充体内酶的缺乏，减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变。法布雷病因是罕见病，在症状不典型或者缺乏特异性检测时容易出现误诊、漏诊，很多患者在发病十余年或者更长时间才得到确诊。

2023年7月，73岁女患者因蛋白尿、肌酐升高10天就诊入住新医大一附院肾病中心，经询问病史与家族史，患者妹妹跟弟弟均因肾脏疾病去世，儿子有临床蛋白尿，考虑遗传性疾病导致肾损害不除外。2023年11月，在中国红十字基金会项目免费资助下，患者行干血片法检测提示GLA基因7号外显子突变，进一步肾脏穿刺病理电镜显示“噬锇髓样小体”，据此患者与儿子完善了法布雷病免费基因检测。基因检测结果提示GLA基因7号外显子突变：C蛋白在DNA水平上第1082位由碱基G突变为C，P蛋白编码361号甘氨酸突变丙氨酸。母子2人基因突变位点相同，目前在进一步为患者其他近亲属完善家系筛查。

患者家系图（其他近亲属待检测）。新疆医科大学第一附属医院供图

基因确诊报告。新疆医科大学第一附属医院供图

肾脏病理电镜报告（箭头处为髓样小体及斑马小体）。新疆医科大学第一附属医院供图

肾病中心陆晨教授介绍：目前新疆法布雷病患者分布如下：吐鲁番市有1个家系母子2人；巴音郭勒蒙古自治州有2 个家系：其一系父女2人，其二系母子2人；阿克苏地区有1人、克拉玛依市有1人、伊犁州有1个家系父女2人、塔城地区有1个家系父女2人和乌鲁木齐市有1个家系母子2人，以上14位患者均为疆外大型医院明确诊断后回到当地长期进行酶替代治疗。加上我院诊断1个家系2位患者，目前全疆共有16位法布雷病患者。2022年阿加糖酶α进入国家医保乙类报销和京东瑞爱新生项目援助报销，大幅减轻患者自费金额，大大增加了治疗可及性，加上职工医保基本可达到0自费治疗。法布雷病是为数不多的一种可诊可治的罕见病，对于遗传性疾病及时做好基因阻断防止继续遗传下一代。希望通过诊疗水平的进一步提升，帮助更多新疆地区罕见病患者得到早诊、早治，减轻患者的病痛。（李静 查汗·索林格）